肝豆状核变性(Wilson病)
1.血铜。血清铜总量降低。
2.尿液。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于，尤适于前期及早期的检出。
3.肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。
4.颅脑CT，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5.脑电图异常。
6.组织微量铜测定。
帕金森病：采用高效液相色谱(HPLC)可检测到脑脊液和尿中HVA(高香草酸)含量降低。颅脑CT可有脑沟增宽、脑室扩大。
帕金森病或帕金森综合征：该病与脑组织中多巴胺含量减少，乙酰胆碱功能相对亢进有关，故应补充多巴胺含量和降低胆碱能功能。
临床上最容易与ET(原发性震颤)相混淆的疾病是PD或帕金森综合征，有学者研究发现PD患者的家族中有高比例的ET患病率;同时ET中有高比例的ET-PD，且往往ET的发病先于PD(帕金森病);于是有学者认为ET是一种PD的顿挫型。但不少学者研究认为ET与PD是两种不同疾病。临床鉴别主要依靠震颤形式及神经系统体征。PD可有动作性震颤，不过静止性震颤更典型。静止性震颤可见于身体各个不同部位，常不对称，其中最典型的表现为搓丸样动作。是由肘部屈伸运动，前臂的前旋后旋运动和拇指运动所致，其频率为4—6Hz，典型静止性震颤随运动开始而消失，病程后期亦可转为姿势性。多巴胺能药物治疗通常可改善震颤。除震颤形式不同外，PD还有肌僵直、运动减少等神经系统体征。
生理性震颤正常情况下仅在维持某种姿势时出现，在某些情况以及使用特殊药物时可加重并成为一种症状，如焦虑、紧张、恐惧、锻炼、低血糖、甲状腺毒症、酒精戒断及某些药物，频率手部为6～12Hz，一般有相应的心理或病史特点，去除触发因素症状即可消失。
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜。
二、使用药剂驱铜
三、对症：
(一)保肝。多种维生素，能量合剂等。
(二)锥体外系。
(三)如有溶血发作时。
