此病确切的病因还不清楚，目前研究表明与两个胎儿胎盘间的血管吻合有关。单绒毛膜双胎中胎盘两半部分的血管吻合是普遍存在的，吻合方式分为3种：动脉.动脉吻合、动脉一静脉吻合、静脉.静脉吻合。吻合的血管可位于胎盘浅层或深层，相互吻合，相互代偿，保持两胎儿间血液循环的平衡。在TTTS中存在的是单向的动.静脉之间的吻合，而缺少双向的吻合支，这就造成两胎儿的循环不平衡。近年研究表明有可能只与浅部的交通支有关，胎盘深部隐藏的交通支有可能不引起任何临床症状。循环失衡使供血儿血容量逐渐减少，导致尿量减少和羊水过少，严重者可致胎儿被羊膜包裹贴附于宫壁一侧，形成“贴附儿”，甚至出现胎死宫内。同时受血儿血容量逐渐增加，导致尿量增加、膀胱充盈、羊水过多，严重时可因循环负荷过重出现水肿、胸腔积液、腹水、心包积液、心功能衰竭等。供血儿常合并贫血和生长受限，而受血儿则表现为红细胞增多。生后供血儿呈苍白貌，受血儿呈多血貌。胎盘的一部分相对于另一部分会显得苍白。新生儿期如果没有及时发现和治疗严重的高血容量和高粘滞度血症，会并发因循环负荷过度而导致的心衰，闭塞性血栓也可能在此期发生。红细胞增多症可能导致严重的高胆红素血症和核黄疸。严重的TTTS ，在超声检查时会发现脐动脉血流的改变，供血儿脐动脉血流的改变归因于胎盘阻力的增加和胎儿脑动脉阻力的减少，受血儿脐动脉血流改变需要更大的胎盘阻力，阻力的增加来源于大量羊水的压迫作用，所以脐动脉血流的变化更常也更早发生在供血儿。
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