一、症状：
多有血尿和尿路结石，多饮、烦渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。
1.血尿 血尿是小儿IH最常见表现，可为肉眼血尿或镜下血尿，见于各年龄组。Stapleton报道58例IH均伴血尿，其中64%为肉眼血尿。血尿可为一过性，亦可呈持续性。其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态学血尿(即非肾小球性血尿)。
2.尿路结石 成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报道成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。另据stapleton报告的58例中，仅有9例(16%)伴结石。此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早于非IH引起者，如不治疗可发展成梗阻性肾病应引起医生重视。
3.其他表现 除血尿外，还可有膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、蛋白尿、腹痛、腰痛及遗尿等。易并发尿路感染是IH常见临床表现。由于钙从尿中大量丢失，体内钙呈负平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，出现骨质稀疏。还有少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等症状。
二、诊断：
1、临床特点 对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族尿结石历史有助于诊断。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿钙>0.1mmol/(kg·d)[>4mg/(kg·d)]，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步诊断本病。
2.尿检特点 尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度，无管型尿。可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。
3.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。
根据上述临床特征，须鉴别其他原因引起的高钙尿症和肾结石，即可诊断。
