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先天性红细胞生成...(先天性红细胞生成... )

别名：
先天性红细胞生成不良性贫血,遗传性良性网织红细胞增生性贫血
传染性：
无传染性
治愈率：
40%
多发人群：
所有人群
发病部位：
血液血管
典型症状：
淋巴结肿大 肝脾肿大 嗜红细胞综合征 指（趾）骨梗死 皮肤黏膜苍白
并发症：
胆囊炎 血色病
是否医保：
是
挂号科室：
血液科
治疗方法：
药物治疗、手术治疗

先天性红细胞生成...鉴别？

　　1.CDA应与地中海贫血鉴别 因两者都有家族性，都有单纯贫血、黄疸及珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质“桥”、红细胞“鬼影”、巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病。当然，如果将来对典型CDA患者做红细胞基因检查，无疑将更有助于鉴别之。

　　2.CDAⅡ型应与不发作型阵发性睡眠性血红蛋白症(PNH)鉴别 因两者都可出现酸溶血试验阳性，但PNH红细胞对补体敏感的机制与CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A类(PIG-A)基因异常导致血细胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)锚接蛋白量少，进而影响补体调节;而CDA却是由于HEMPAS抗原。故可通过测定红细胞膜上的补体调节蛋白(DAF、CD59)鉴别之。另外，PNH病在造血干细胞，特别是不发作型，往往表现为全血细胞减少和骨髓增生不良，借此也可与CDAⅡ型相区别。 3.CDA与巨幼细胞贫血的鉴别 主要靠病史(包括营养史和家族史)和叶酸或(和)维生素B12的治疗反应。CDA与骨髓增生异常综合征和白血病的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞)，且有病理、组化、染色体甚至癌基因的异常等。

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    代喜平 主任医师
    未开通
    广东省中医院 血液科

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