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苯丙酮尿症会影响生长发育吗

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

苯丙酮尿症可能会影响生长发育,尤其是未经及时治疗的情况下。该病属于遗传代谢性疾病,与体内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏有关,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,进而对神经系统和身体发育造成损害。

苯丙酮尿症患儿若未得到有效治疗,血液中过高的苯丙氨酸会干扰神经递质合成,导致髓鞘形成障碍。这种情况可能引起不可逆的智力发育迟缓,表现为语言能力低下、认知功能受损等。同时,异常的代谢状态会影响蛋白质合成,可能造成体格发育落后,如身高、体重低于同龄儿童。部分患儿还可能出现皮肤湿疹、癫痫发作等并发症,进一步影响生活质量。

对于确诊患儿,出生后尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗至关重要。需严格限制天然蛋白质摄入,使用特殊配方奶粉替代。定期监测血苯丙氨酸浓度,维持其在安全范围内。建议家长定期带孩子到遗传代谢专科复诊,根据生长发育指标调整饮食方案。通过规范管理和早期干预,多数患儿能获得接近正常的生长发育轨迹。

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