D型短指症的发病原因主要与遗传因素有关，通常由基因突变或显性遗传模式导致。该疾病属于先天性骨骼发育异常，可能与HOXD13基因突变、家族遗传史等因素相关。
1、基因突变
HOXD13基因的突变是D型短指症的主要病因之一。该基因负责调控肢体远端骨骼的发育，突变会导致指骨末端发育异常，表现为第四指末节短小弯曲。这种基因缺陷可能发生在胚胎发育早期，影响手指骨骼的正常形成。
2、显性遗传模式
D型短指症具有常染色体显性遗传特征。若父母一方携带致病基因，子代有50%的概率患病。部分家族中可见多代人出现相似的手指畸形，但临床表现可能存在个体差异，与基因外显率不完全相关。
3、骨骼发育异常
致病基因会影响指骨生长板的软骨细胞分化，导致末节指骨提前骨化闭合。这种异常的骨代谢过程使得患者手指末节长度仅为正常人的1/2-2/3，且常伴有指甲发育不良或指关节活动受限。
建议存在家族史或疑似症状者尽早进行基因检测和临床评估。通过X线检查可明确指骨畸形程度，遗传咨询有助于评估后代患病风险。目前尚无特效治疗方法，但可通过康复训练改善手部功能，严重畸形者可考虑骨科矫形手术。