高丙酮酸血症患者可能出现神经系统异常、代谢性酸中毒、生长发育迟缓、消化系统症状以及肌肉无力等表现。具体症状因个体差异和病情严重程度而有所不同，需结合临床检查综合判断。
1、神经系统异常
丙酮酸堆积可能影响神经细胞功能，导致肌张力低下、抽搐、意识障碍或智力发育落后。部分患者可能出现癫痫样发作，尤其在代谢紊乱加重时更易发生。
2、代谢性酸中毒
丙酮酸代谢障碍会引起体内酸性物质蓄积，表现为呼吸深快、嗜睡、喂养困难等症状。严重时可出现皮肤花斑、血压下降等休克前兆，血气分析显示pH值降低和阴离子间隙增大。
3、生长发育迟缓
长期代谢异常可能导致能量供应不足，影响骨骼生长和器官发育。患儿可能出现体重增长缓慢、身高落后于同龄人、运动能力发育延迟等表现，部分患者伴有肝脾肿大。
4、消化系统症状
常见反复呕吐、食欲减退、腹泻等胃肠道反应。这些症状可能呈间歇性发作，尤其在摄入高蛋白饮食后加重，严重时可导致脱水及电解质紊乱。
5、肌肉无力
丙酮酸参与能量代谢的过程受阻会影响肌肉功能，患者可能出现易疲劳、运动耐力下降、肌痛等症状。部分病例伴随肌酶升高，肌肉活检可见线粒体结构异常。
若出现上述症状应及时到内分泌科或遗传代谢科就诊，通过血液氨基酸分析、尿有机酸检测及基因筛查明确诊断。治疗需在医生指导下进行，包括特殊饮食管理、碱化治疗及必要的代谢干预措施。