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DMD患者有哪些常见症状?

李少峰 呼吸内科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

DMD患者即杜氏肌营养不良症患者,常见症状包括进行性肌无力、运动能力下降、肌肉萎缩、步态异常以及心脏和呼吸系统受累等。这些症状会随着病情进展逐渐加重,需及时干预。

1、进行性肌无力

DMD患者通常在3~5岁开始出现肌无力症状,表现为四肢近端肌肉对称性无力,如上下楼梯困难、奔跑能力差。随着疾病进展,肌无力逐渐蔓延至全身,部分患者10岁左右可能丧失独立行走能力。

2、运动能力下降

患儿运动发育较同龄人迟缓,跑步、跳跃等动作笨拙,容易跌倒。典型表现为从地面站立时需双手撑膝辅助起身(Gower征),此现象是由于骨盆带肌群肌力减弱所致。

3、肌肉萎缩

由于基因缺陷导致肌细胞膜结构异常,肌肉组织逐渐被脂肪和纤维组织替代。早期可见腓肠肌假性肥大(看似粗壮实则无力),后期全身肌肉体积明显缩小,可伴有关节挛缩。

4、步态异常

患儿行走时呈鸭步态,即腰椎前凸、双足间距增宽,步态蹒跚且易摔倒。随着病情发展,约7~12岁可能出现脊柱侧弯,进一步影响运动功能。

5、心脏和呼吸系统受累

多数患者在青春期后出现扩张型心肌病,表现为心悸、气促。呼吸肌无力会导致咳嗽无力、反复肺部感染,严重时可引发呼吸衰竭,这是晚期患者的主要死因之一。

DMD属于X染色体隐性遗传病,建议患者定期进行肌酶检测、心肺功能评估及康复训练。若发现运动能力倒退或呼吸费力等症状,需立即就医。目前通过多学科综合管理可延缓病情进展,改善患者生活质量。

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