基因突变与基因重组是两种不同的遗传变异机制。基因突变是DNA序列的改变，而基因重组是原有基因的重新组合，两者的发生机制、结果及在生物进化中的作用均存在差异。
基因突变通常由DNA复制错误、物理或化学因素（如辐射、亚硝酸盐）等引起，可发生于生物个体发育的任何阶段。其特点是随机性、低频性和不定向性，可能产生新的等位基因，例如镰刀型细胞贫血症由血红蛋白基因的点突变导致。基因重组主要发生在减数第一次分裂时期，通过同源染色体间的交叉互换或非同源染色体的自由组合实现。该过程不产生新基因，但能使不同性状的基因重新组合，如父母双方显性性状和隐性性状的重新排列。
在生物学意义方面，基因突变是生物变异的根本来源，为进化提供原始材料。而基因重组能增加配子类型的多样性，提高种群基因库的丰富度，加速物种对环境的适应能力。例如人类HLA基因的重组多样性使免疫系统能识别更多病原体。两者共同作用为自然选择提供材料，但突变侧重于创造新遗传信息，重组侧重于优化已有遗传资源。
若存在遗传相关疑问，建议通过基因检测明确具体变异类型。对于遗传性疾病，应在专业遗传咨询师指导下进行生育风险评估和干预方案制定。