肾上腺皮质增生症的表现可能包括性征异常、电解质紊乱、生长发育异常、高血压以及皮肤色素沉着等，具体症状因激素缺乏类型和年龄而异。若出现相关症状应及时就医明确诊断。
1、性征异常
先天性肾上腺皮质增生症患者因雄激素分泌过多，可能导致女性出现阴蒂肥大、男性化特征，男性则可能出现性早熟。部分患者青春期可能出现月经紊乱或生育能力下降。
2、电解质紊乱
盐皮质激素缺乏时会出现低钠高钾血症，婴幼儿可能表现为呕吐、脱水、喂养困难，严重时可引发休克。成年人可能出现乏力、肌肉抽搐等电解质失衡症状。
3、生长发育异常
儿童期可能出现生长加速但最终身高偏矮，因骨龄提前导致骨骺过早闭合。新生儿可能出现体重增长缓慢，部分患儿会出现阴毛早现等性早熟表现。
4、高血压
11β-羟化酶缺乏型患者因脱氧皮质酮堆积，可能导致血压升高，长期未控制可能引发头痛、视力模糊等并发症，严重者可能出现心脏肥大。
5、皮肤色素沉着
促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性增高会导致皮肤颜色加深，尤其在乳晕、外生殖器、瘢痕等部位更为明显，新生儿可能出现全身性皮肤发黑。
该病需通过血17-羟孕酮检测、ACTH刺激试验及基因检测确诊。早期规范治疗对改善预后至关重要，患者应定期监测激素水平和生长发育指标，严格遵医嘱进行糖皮质激素替代治疗，避免自行调整药物剂量。