马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及骨骼、心血管和眼部等系统。该病与FBN1基因突变有关，患者常表现为体型瘦高、手指细长、关节过度活动等特征，心血管并发症如主动脉瘤或夹层是其主要风险。
马凡综合征的病因与FBN1基因突变导致的原纤维蛋白结构异常有关，这种蛋白是结缔组织的重要成分。患者骨骼系统可能出现鸡胸、漏斗胸、脊柱侧凸等畸形；心血管系统因主动脉壁薄弱易形成动脉瘤，严重时可发生主动脉破裂；眼部常见晶状体脱位、近视等问题。诊断需结合临床特征、基因检测及超声心动图等影像学检查。
确诊马凡综合征后，患者应定期进行心血管系统监测，避免剧烈运动或竞技性体育活动。建议每6-12个月接受心脏超声检查，及时评估主动脉直径变化。若出现突发胸痛、呼吸困难等症状，需立即就医。妊娠期患者需加强产前监护，必要时进行遗传咨询。日常管理中保持适度运动、维持正常体重对延缓病情进展有重要意义。