卟啉症是一组由血红素合成途径中酶缺陷引起的代谢性疾病，属于较为罕见的遗传性或获得性血液系统疾病。该病主要因体内卟啉或其前体物质蓄积，导致皮肤、神经系统及内脏器官出现功能异常。
卟啉症的病因涉及ALAD、PBGD等多种酶的遗传缺陷，部分类型可能由酒精、药物或感染诱发。根据主要累及部位可分为急性神经型、皮肤型和混合型。典型症状包括皮肤暴露部位出现水疱、糜烂等光敏性皮损，急性发作时可伴随剧烈腹痛、恶心呕吐、肢体麻木甚至精神异常。实验室检查可见尿液经暴晒后呈葡萄酒色，红细胞中锌原卟啉水平升高。治疗需根据具体分型选择方案，如急性间歇性卟啉症常使用高铁血红素制剂，皮肤型患者需严格防晒。部分患者可能需要使用普萘洛尔控制心动过速，疼痛剧烈时可遵医嘱使用吗啡等镇痛药物。
确诊卟啉症应及时到血液科或皮肤科就诊，避免自行使用巴比妥类、磺胺类等可能诱发急性发作的药物。患者日常需做好防晒措施，外出时穿戴防晒衣物并使用物理性防晒霜。建议家族成员进行基因筛查，生育前可咨询遗传学专家。急性发作期间需密切监测生命体征，防止呼吸肌麻痹等严重并发症。