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白化病会遗传吗?

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

白化病通常具有遗传性,其遗传方式主要与基因突变有关。该疾病可能通过常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传等方式传递给后代,具体遗传概率需结合父母基因型进行判断。

1、常染色体隐性遗传

白化病最常见的类型由酪氨酸酶基因突变引起,若父母双方均为携带者,子女有25%的概率患病。这种情况下父母表型正常但携带致病基因,每次生育均有四分之一概率诞下白化病患儿,二分之一的概率生育携带者,四分之一的概率生育完全健康后代。

2、X连锁隐性遗传

部分眼白化病类型与X染色体GPR143基因突变相关。男性因仅有一条X染色体,若携带致病基因则会发病;女性需两条X染色体均异常才会表现病症,但可作为携带者将致病基因传递给子代,男性后代患病概率达50%。

白化病患者及家族成员建议在生育前进行遗传咨询,通过基因检测明确突变位点。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断,帮助评估胎儿患病风险。日常需注意防晒及视力保护,定期至皮肤科和眼科随访。

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