遗传性血液病的预防通常可以通过遗传咨询、携带者筛查、产前诊断、胚胎植入前遗传学检测以及新生儿筛查等方式实现。这类疾病如地中海贫血、血友病等，常由基因突变导致，需针对性干预。
1、遗传咨询
有家族史或已生育患儿的家庭，建议孕前进行专业遗传咨询。医生会分析基因传递风险，解释隐性或显性遗传模式，帮助制定生育计划。例如地中海贫血携带者夫妻有25%概率生育重症患儿，需提前评估。
2、携带者筛查
计划妊娠的夫妇可通过血液基因检测明确是否为致病基因携带者。如东南亚人群需筛查α/β珠蛋白基因，欧美人群侧重囊性纤维化基因检测，针对性发现隐性遗传风险。
3、产前诊断
高风险孕妇在孕10-13周可进行绒毛膜取样，或孕16-22周行羊水穿刺，通过基因检测判断胎儿是否患病。确诊重型β地中海贫血等严重疾病时，可考虑医学终止妊娠。
4、胚胎植入前遗传学检测
通过试管婴儿技术培育胚胎后，取滋养层细胞进行基因诊断，筛选未携带致病基因的胚胎植入子宫。该方法可避免遗传性球形红细胞增多症等单基因疾病传递。
5、新生儿筛查
出生后通过足跟血检测，早期发现如G6PD缺乏症、血友病等疾病。及时补充凝血因子或避免溶血诱因，可显著改善患儿生存质量。
目前医学手段虽不能完全阻止遗传性血液病的发生，但通过三级预防体系可有效降低重症患儿出生率。建议高风险人群主动参与婚前、孕前筛查，已确诊家庭需在医生指导下规范治疗，定期监测血常规及器官功能。