四维彩超作为孕期重要的影像学检查手段，一般可以发现胎儿心脏结构畸形、神经管缺陷、消化系统异常、泌尿系统畸形以及面部或四肢发育异常等先天性疾病，具体检出情况需结合胎儿体位及仪器分辨率等因素。
1、心脏结构畸形
四维彩超能清晰观察胎儿心脏各腔室、血管连接及血流情况，常见可筛查的疾病包括室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位等。这类畸形多因胚胎期心脏发育异常导致，彩超可通过多切面成像评估心脏结构是否完整。
2、神经管缺陷
如无脑儿、脊柱裂、脑膨出等疾病可通过四维彩超识别。神经管闭合不全可能导致颅骨缺失或脊柱骨化不全，超声可显示颅骨光环不连续、脊柱排列异常或局部囊性包块等特征性表现。
3、消化系统异常
十二指肠闭锁、脐膨出、先天性膈疝等畸形可通过观察消化道结构异常判断。例如十二指肠闭锁时超声可见典型的“双泡征”，而膈疝则表现为腹腔脏器进入胸腔导致的心脏移位。
4、泌尿系统畸形
肾积水、多囊肾、膀胱出口梗阻等疾病可通过评估肾脏形态、膀胱充盈情况发现。严重肾积水时可见肾盂分离超过正常范围，多囊肾则表现为肾脏增大伴多个囊性结构。
5、面部及四肢异常
唇腭裂、肢体短小、多指/趾畸形等可通过三维重建技术清晰显示。彩超能够捕捉胎儿面部轮廓异常或肢体骨骼发育缺陷，如唇裂表现为上唇连续性中断，肢体短小则需测量长骨长度与孕周是否相符。
需注意四维彩超对染色体异常、代谢性疾病等无结构改变的先天缺陷无法直接诊断。孕妇应按照产科医生建议在22-26周完成系统性筛查，发现异常时需结合羊水穿刺等进一步检查明确诊断。