小儿猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病，主要由5号染色体短臂部分缺失引起。其典型特点包括婴儿期高调猫叫声样啼哭、生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容以及其他先天性异常等。
1、高调猫叫声样啼哭
这是本病最显著的特征，患儿在婴儿期啼哭时声音尖锐、音调高亢，类似猫叫，可能与喉部发育异常或神经系统缺陷有关。这种哭声通常在出生后数周至数月内出现，随着年龄增长可能逐渐减弱或消失。
2、生长发育迟缓
患儿出生时体重和身长常低于正常水平，后续身高、体重增长缓慢，运动发育如抬头、坐立、行走等明显落后于同龄儿童。部分患儿可能出现肌张力低下，影响肢体活动能力。
3、智力障碍
大多数患儿存在中重度智力低下，语言发育严重受限，部分仅能发出简单音节。认知功能受损表现为学习能力差、注意力不集中，成年后生活自理能力有限。
4、特殊面容
典型特征包括小头畸形、眼距过宽、眼角内眦赘皮、鼻梁扁平、下颌后缩及低位耳等。部分患儿伴随腭裂、唇裂等面部畸形，这些特征在婴儿期即可显现。
5、其他先天异常
约半数患儿合并先天性心脏病，如房间隔缺损或动脉导管未闭。还可能存在脊柱侧弯、肾脏畸形、手足畸形等问题，部分病例伴有视力障碍或听力异常。
若发现婴儿出现异常哭声或发育迟缓，建议尽早就诊进行染色体核型分析。确诊后需定期评估发育情况，通过康复训练改善运动功能，并针对合并畸形进行多学科协作治疗。家长应遵医嘱进行遗传咨询，为后续生育计划提供指导。