CNV检测通常可以检查胎儿染色体微缺失/微重复综合征、结构异常以及不明原因的发育异常等问题。该技术通过分析胎儿DNA的拷贝数变化，帮助识别染色体层面的遗传异常。
1、染色体微缺失/微重复综合征
CNV检测能发现染色体微小片段的缺失或重复，如22q11.2缺失综合征（导致心脏畸形、腭裂）、威廉姆斯综合征（7q11.23缺失引发特殊面容和心血管问题）等。这些微小的染色体改变可能引起多种器官发育异常，但常规核型分析难以检出。
2、结构异常相关遗传问题
当超声发现胎儿存在心脏畸形、神经管缺陷、肾脏发育异常等结构异常时，CNV检测可辅助判断是否由染色体异常导致。例如部分先天性心脏病与染色体15q11.2区域缺失相关，部分脑室增宽可能由1q21.1微缺失引起。
3、不明原因异常妊娠
对于反复流产、胚胎停育或胎儿生长受限但常规检查未明确原因的情况，CNV能发现约占10%-15%的潜在染色体微缺失/重复病因。这些微小变异可能影响关键基因功能，导致胚胎发育异常或妊娠失败。
建议孕妇在进行CNV检测前充分咨询遗传咨询师，结合无创DNA、羊水穿刺等其他检测综合评估。检测结果需由专业医生解读，阳性结果应通过羊水或脐血CNV验证，并结合胎儿具体情况制定后续诊疗方案。