EGFR基因突变通常是指表皮生长因子受体基因发生异常改变，可能导致细胞增殖失控并与肿瘤发生相关。这种突变在非小细胞肺癌等恶性肿瘤中较为常见，具有特定的临床意义。
EGFR基因编码的表皮生长因子受体是一种跨膜蛋白，正常情况下参与细胞生长、分化的调控。当该基因发生突变时，受体结构或功能异常会导致信号传导通路持续激活，促使细胞异常增殖和存活。临床上常见的突变类型包括19号外显子缺失和21号外显子点突变，这些特定突变位点对靶向药物治疗敏感性较高。通过基因检测技术可准确识别突变类型，为治疗方案选择提供依据，例如携带敏感突变的患者使用EGFR-TKI类药物可能获得较好疗效。
建议疑似肿瘤患者及时进行基因检测明确突变状态，临床常用检测方法包括组织活检和液体活检。治疗方面需在肿瘤专科医生指导下制定个体化方案，可选择的靶向药物包括吉非替尼、厄洛替尼等酪氨酸激酶抑制剂。治疗期间应定期复查评估疗效，并注意观察皮肤反应等药物不良反应。