地中海贫血的症状表现可能包括贫血症状、肝脾肿大以及骨骼发育异常等，具体症状因类型和病情严重程度而异。建议患者及时就医进行详细诊断，并在医生指导下进行规范治疗。
1、贫血症状
地中海贫血患者由于血红蛋白合成障碍，红细胞数量减少或形态异常，导致携氧能力下降。常见表现包括面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气促等。轻度贫血患者症状可能不明显，中重度患者日常活动可能受限。
2、肝脾肿大
长期贫血会导致骨髓造血功能亢进，部分患者会出现髓外造血现象，表现为肝脏和脾脏代偿性增大。婴幼儿患者可能出现腹部膨隆，触诊可发现肋缘下肿块，严重者可能出现脾功能亢进，导致血小板减少。
3、骨骼发育异常
多见于重型β地中海贫血患者，因骨髓腔增宽导致颅骨、面骨等骨骼结构改变。特征性表现包括额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容，长骨可能出现病理性骨折风险增高，儿童患者常伴有生长发育迟缓。
若出现疑似地中海贫血症状，建议及时进行血红蛋白电泳、基因检测等检查明确诊断。日常应注意均衡营养，避免感染诱发溶血，定期监测血常规。重型患者需遵医嘱进行输血、祛铁治疗或造血干细胞移植等规范治疗。