枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病，其典型症状包括尿液有枫糖浆味、喂养困难、神经系统异常、代谢性酸中毒以及生长发育迟缓等。这些症状通常在新生儿期或婴儿期出现，需及时就医干预。
1、尿液有枫糖浆味
由于支链氨基酸代谢异常，体内蓄积的酮酸类代谢产物会通过尿液排出，使尿液散发类似枫糖浆或焦糖的甜味。这是该病最典型的特征性表现，尤其在尿液干燥后气味更为明显。
2、喂养困难
患儿出生后可能出现吸吮无力、拒奶、频繁吐奶等症状，常伴随体重增长缓慢。这与代谢异常引起的能量供应不足及中枢神经系统受损有关，严重时可导致脱水或营养不良。
3、神经系统异常
未及时治疗的患儿会出现肌张力异常，表现为四肢僵硬或松软，可能出现抽搐、异常哭闹、意识模糊甚至昏迷。随着病情进展，可能引发脑水肿、颅内压升高等危险情况。
4、代谢性酸中毒
支链氨基酸分解受阻会导致酮症酸中毒，表现为呼吸急促（深大呼吸）、皮肤发绀、呕吐、嗜睡等症状。血气分析可见血液pH值降低、酮体水平显著升高。
5、生长发育迟缓
长期代谢紊乱会影响营养吸收和能量代谢，导致身高体重低于同龄儿童，严重者可能出现智力发育落后、运动功能受限等后遗症。
若新生儿出现上述症状，应立即进行血液氨基酸检测及基因筛查。早期诊断并通过饮食控制（限制支链氨基酸摄入）、药物治疗及必要时血液透析治疗，可有效改善预后。患儿需在遗传代谢科医生指导下制定长期管理方案。