先天性生殖道发育畸形通常包括处女膜闭锁、阴道闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、先天性无阴道以及子宫发育异常等类型。这些畸形可能单独存在，也可能合并其他泌尿生殖系统异常。
1、处女膜闭锁
表现为处女膜无孔，青春期后因经血无法排出而出现周期性下腹痛，严重时可形成阴道积血或宫腔积血。部分患者可能合并泌尿系统畸形，需通过妇科检查结合超声诊断。
2、阴道闭锁
根据闭锁部位分为下段闭锁和完全闭锁，常伴宫颈发育不良。患者青春期后无月经来潮，可能出现周期性腹痛，性生活困难。磁共振成像（MRI）可清晰显示闭锁范围。
3、阴道横隔与纵隔
阴道横隔多位于阴道中上段，纵隔可呈完全或不完全形态。横隔可能导致经血潴留或分娩障碍，纵隔可能影响性生活质量。阴道镜或宫腔镜检查可明确隔膜位置及厚度。
4、先天性无阴道
常伴子宫发育不良或缺失，称为MRKH综合征。患者原发性闭经，第二性征发育正常。治疗需根据子宫发育情况选择阴道成形术或子宫融合术。
5、子宫发育异常
包括双子宫、双角子宫、单角子宫、纵隔子宫等类型。可能引发不孕、反复流产或早产，三维超声或宫腔造影可明确子宫形态，必要时行宫腔镜手术治疗。
存在上述发育异常者，建议尽早就诊妇科或生殖内分泌科，通过影像学检查和激素评估制定个体化治疗方案。青春期前患者需关注第二性征发育情况，适时进行心理干预和生理功能重建。