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基因突变能否恢复?

楚瑞阁 肿瘤科 主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

基因突变是否可以恢复,通常需要根据突变类型、发生部位以及诱因等综合判断,不能一概而论。部分情况下基因突变可能无法完全恢复,但部分损伤存在修复的可能性。

1、体细胞突变

体细胞发生的基因突变通常无法自行恢复。例如肿瘤细胞中的基因突变往往具有不可逆性,需要通过放疗、化疗等医疗手段控制病情进展。但正常细胞中的某些DNA损伤可能通过细胞自身的修复机制进行部分修正,这类修复过程需要特定的酶系统参与。

2、生殖细胞突变

生殖细胞系突变具有遗传特性,这类突变导致的遗传性疾病如地中海贫血等,目前尚无法完全修复。但随着基因编辑技术的发展,CRISPR-Cas9等技术的应用为特定遗传病的基因修复提供了可能性,这类治疗手段仍处于临床研究阶段。

3、环境诱发突变

由辐射、化学物质等环境因素引发的基因突变,在脱离诱因后部分损伤可能得到修复。例如紫外线引起的DNA交联损伤,在未造成双链断裂的情况下,核苷酸切除修复系统可进行修复,但严重损伤可能导致不可逆突变。

存在基因突变的情况,建议前往正规医院遗传科进行基因检测和遗传咨询。保持规律作息和避免接触致突变物质是重要的防护措施。对于已确诊的遗传性疾病患者,可关注权威医疗机构发布的基因治疗临床试验进展。

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