巴特综合征是一种遗传性肾小管功能障碍疾病，典型症状包括多尿、肌无力、发育迟缓、代谢性碱中毒以及肾功能损害等。该病主要因肾脏电解质转运异常导致水、钠、钾等代谢紊乱，具体表现因年龄和病情严重程度存在差异。
1、多尿和脱水
由于肾小管浓缩功能受损，患者尿液排出量显著增加，婴幼儿可能出现喂养困难、持续性口渴，严重时会引起脱水体征如皮肤弹性下降、囟门凹陷等。
2、肌无力和抽搐
长期低钾血症是核心表现，血钾水平下降会导致神经肌肉兴奋性异常，出现四肢乏力、肠麻痹，甚至引发呼吸肌无力或心律失常，严重低钾可致室颤等致命并发症。
3、发育迟缓
儿童患者因慢性电解质紊乱和代谢异常，常表现为身高体重低于同龄标准，骨骼发育延迟，部分患儿伴有认知功能障碍，需定期监测生长曲线。
4、代谢性碱中毒
肾脏排泌过多氢离子及碳酸氢盐重吸收增加，引起血液pH值升高，表现为呼吸浅慢、手足搐搦，生化检查可见血HCO3-浓度超过28mmol/L。
5、肾功能损害
随着病程进展，部分患者可能出现肾钙质沉积或间质性肾炎，表现为尿比重固定、夜尿增多，晚期可能进展为慢性肾脏病，需通过肾小球滤过率评估肾功能。
若出现不明原因的多尿、反复抽搐或儿童生长发育滞后，建议尽早就诊内分泌科或儿科遗传代谢专科。通过基因检测、电解质分析和肾小管功能评估可明确诊断，早期干预有助于改善预后。日常需严格监测电解质水平，遵医嘱补充钾、镁等营养素。