18-三体综合征是一种染色体异常疾病，患儿通常存在明显的生长发育迟缓、先天性心脏畸形以及颅面部特征异常。这些症状可能因个体差异而有所不同，需结合临床检查综合判断。
1、生长发育迟缓
患儿常表现为出生时体重偏低，身长和头围低于正常标准。随着月龄增长，运动发育明显落后，可能出现肌张力异常（如肌张力低下或亢进），喂养困难导致营养吸收不足，影响整体发育。
2、先天性心脏畸形
约90%的患儿合并心血管异常，常见类型包括室间隔缺损、动脉导管未闭和法洛四联症等。这些结构性病变可能导致呼吸困难、发绀等症状，严重者需通过心脏超声确诊后考虑手术治疗。
3、颅面部特征异常
典型表现为小头畸形伴后枕部突出，眼距过宽且眼睑下垂，耳位低且耳廓畸形。部分患儿存在小下颌、唇腭裂等特征，这些面部特征有助于临床医生进行初步识别。
若孕期筛查提示高风险或新生儿出现相关体征，建议及时进行染色体核型分析确诊。确诊后需多学科协作，根据患儿具体情况制定个体化的支持治疗计划，包括营养支持、康复训练及必要的外科干预，同时建议家庭接受遗传咨询指导。