染色体检查主要用于检测染色体数目异常、结构异常以及遗传性疾病，是产前筛查和遗传病诊断的重要手段。通过分析染色体的形态、数目和排列情况，可为临床诊断提供依据。
1、染色体数目异常
正常人体细胞含有23对染色体，数目异常可能导致疾病。如21号染色体多一条会引发唐氏综合征，性染色体数目异常可能导致特纳综合征或克氏综合征，这类异常通常与先天发育异常或智力障碍相关。
2、染色体结构异常
包括易位、倒位、缺失等类型。平衡易位携带者自身可能无异常表现，但会增加流产或胎儿畸形风险；罗氏易位可能导致新生儿罹患13三体等严重疾病，这类结构改变需要通过高分辨率检测技术识别。
3、遗传性疾病筛查
针对单基因遗传病如地中海贫血、血友病等，通过染色体结合基因检测可发现致病突变。对于有家族遗传病史的夫妇，该项检查能评估后代患病风险，为生育决策提供参考。
建议备孕夫妇、有不良孕产史者及家族遗传病史人群，在医生指导下进行染色体检查。检查需结合超声、无创DNA等其它手段综合评估，确诊后可通过第三代试管婴儿等辅助生殖技术干预。