火棉胶婴儿是一种罕见的遗传性皮肤疾病,属于板层状鱼鳞病的特殊类型。其典型表现为新生儿全身覆盖一层紧绷、半透明或黄褐色的膜状鳞屑,外观类似火棉胶包裹,常伴随眼睑外翻、唇部外翻等特征。
火棉胶婴儿的病因与基因突变有关,如TGM1、ABCA12等基因异常可能导致表皮细胞分化障碍,影响皮肤屏障功能。患儿出生时皮肤异常干燥、皲裂,易继发感染或出现脱水、电解质紊乱等并发症。随着时间推移,外层膜状物逐渐脱落,但皮肤仍会呈现弥漫性红斑和鳞屑。部分患儿可能合并神经系统、骨骼发育异常或其他系统问题。
此类患儿需在新生儿科、皮肤科及遗传学专家共同指导下治疗。护理重点包括维持环境湿度、使用润肤剂缓解皮肤干燥,并预防感染。若出现呼吸困难、发热等症状需立即就医。长期需定期随访评估生长发育情况,必要时进行基因检测以明确病因。