PCR技术在医学检测中主要用于病原体检测、遗传病诊断、肿瘤基因分析、药物基因组学研究以及免疫相关疾病分析等方面。该技术通过扩增特定DNA片段，帮助医生快速、准确地识别疾病相关基因或病原体，为临床诊断和治疗提供依据。
1、病原体检测
PCR技术能够快速检测病毒、细菌、真菌等病原体的核酸，例如新冠病毒、乙肝病毒、结核分枝杆菌等。其高灵敏度和特异性有助于早期诊断感染性疾病，尤其在病毒载量较低时仍可检出，有效指导抗感染治疗。
2、遗传病诊断
通过扩增特定基因区域，可检测囊性纤维化、地中海贫血、亨廷顿舞蹈症等单基因遗传病的突变位点。对于有家族史的高危人群，能在孕前筛查或产前诊断中发现异常，为遗传咨询提供分子依据。
3、肿瘤基因分析
可检测EGFR、KRAS等肿瘤驱动基因突变，指导靶向药物治疗。在液体活检中，通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA），能实现肿瘤早期筛查、疗效监测和复发预警，如乳腺癌BRCA基因检测。
4、药物基因组学研究
分析CYP450酶系基因多态性，预测个体对华法林、氯吡格雷等药物的代谢差异。这种检测可优化给药方案，减少药物不良反应，提高治疗精准度，常用于心血管疾病和抗凝治疗。
5、免疫相关疾病分析
检测HLA-B27等基因与强直性脊柱炎的关联性，或分析自身免疫性疾病相关的抗体基因。在器官移植前，PCR技术可进行HLA分型匹配，降低移植排斥反应风险。
进行PCR检测需选择正规医疗机构，检测前避免服用可能影响结果的药物。特殊人群如孕妇进行产前基因检测时，应配合医生进行遗传咨询。检测结果需由专业医师结合临床表现综合解读，不建议自行判断。