分子诊断是通过检测生物体内DNA、RNA、蛋白质等分子水平的变化，分析疾病相关遗传信息或病原体的诊断技术。它广泛应用于疾病筛查、病原体检测、个性化治疗等领域，是现代医学的重要工具。
分子诊断的核心技术包括聚合酶链式反应、基因测序、荧光原位杂交等。例如，PCR技术通过扩增特定基因片段，可快速检测微量病原体核酸；基因测序技术能分析基因突变，辅助遗传病诊断；蛋白质检测则用于肿瘤标志物分析。这些技术具有高灵敏度和特异性，能够识别早期病变或潜伏感染。
分子诊断在临床中常用于癌症基因检测、传染病病原体鉴定以及遗传病筛查。例如，通过检测EGFR基因突变可指导肺癌靶向药物选择；新冠病毒核酸检测依赖PCR技术；新生儿耳聋基因筛查可提前发现遗传风险。此外，该技术还可用于用药指导，如CYP2C19基因检测帮助调整抗血小板药物剂量。
进行分子诊断需在专业医疗机构由医务人员操作，以确保结果准确性。检测前应充分了解适应症，遵循医嘱进行样本采集。若结果异常，需结合临床表现和其他检查综合判断，并制定后续诊疗方案。