黄斑变性可能与遗传因素有关,但具体关联性因类型而异。年龄相关性黄斑变性的发生与遗传因素存在一定相关性,而部分特殊类型的黄斑变性则直接由基因突变导致。
1、年龄相关性黄斑变性
部分患者存在CFH、ARMS2等基因位点的变异,可能增加患病风险。这类基因变异会削弱视网膜色素上皮细胞的功能,导致代谢废物堆积并引发氧化应激反应,最终造成黄斑区结构损伤。但此类疾病属于多因素致病,环境因素如吸烟、高血压等同样起重要作用。
2、遗传性黄斑变性
以Stargardt病为代表的类型由ABCA4基因突变引发,属于常染色体隐性遗传。基因缺陷导致视网膜感光细胞中脂褐素异常沉积,患者在青少年时期即可出现进行性视力下降。此类疾病具有明确的家族遗传倾向,基因检测可发现致病突变。
3、其他特殊类型
如Best病与VMD2基因突变相关,呈现常染色体显性遗传模式。该基因异常会影响视网膜色素上皮离子通道功能,导致黄斑区出现特征性卵黄样病变,患者多在幼年或青年期发病。
存在黄斑变性家族史的人群建议定期进行眼底检查,日常需严格戒烟并控制血压、血脂水平。若出现视物变形、中心暗点等症状,应及时至眼科进行光学相干断层扫描、基因检测等检查,早期干预有助于延缓疾病进展。