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新生儿地贫初筛准确率高吗

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

新生儿地中海贫血初筛的准确性通常较高,但并不能达到百分之百。初筛主要依赖血常规检测,如平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)等指标,可在早期提示患病风险,但仍需结合基因检测才能确诊。

初筛结果可能受到多种因素影响。例如,部分新生儿出生后短时间内可能存在生理性血液指标波动,导致检测值偏离实际水平。此外,缺铁性贫血或其他溶血性疾病也可能造成类似的血常规异常,干扰筛查结果的判断。因此,初筛结果阳性时需进一步通过血红蛋白电泳或基因检测明确诊断。

若初筛提示可能存在地中海贫血,建议家长及时带新生儿至专科医院进行详细检查。确诊后需在医生指导下制定随访或干预方案,避免盲目处理。日常养育中应注意观察孩子的生长发育情况,定期复查相关指标。

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