卟啉症是一种因血红素合成途径中酶缺陷导致的代谢性疾病，主要表现为卟啉或其前体物质在体内异常蓄积。该病可能由遗传因素或后天获得性原因引起，症状复杂多样，临床分型较多。
卟啉症的发病与参与血红素合成的8种酶中任一酶活性降低有关，这会导致卟啉类物质在血液、肝脏或皮肤等组织中堆积。急性间歇性卟啉症是最常见的类型，典型症状包括剧烈腹痛、神经精神症状和尿液曝光后变色。皮肤型患者则表现为光敏性皮炎，皮肤暴露部位易出现水疱和瘢痕。部分患者可能伴随高血压、心动过速等自主神经症状，严重时可引发癫痫发作或呼吸肌麻痹。
诊断需结合尿卟啉、粪卟啉检测及基因检测。治疗急性发作期主要使用葡萄糖静脉输注缓解症状，重度患者需应用血红素制剂。疼痛管理常用普萘洛尔、加巴喷丁等药物，光敏性皮炎患者需严格防晒。日常需避免诱发因素如药物、酒精、饥饿等，女性患者月经周期可能诱发发作，需特别注意防护。
该病属于慢性病范畴，患者需定期随访血液生化指标。建议携带疾病警示卡，避免使用巴比妥类、磺胺类等可能诱发发作的药物。出现急性腹痛伴神经系统症状时应立即就医，及时治疗可有效改善预后。