矮小症的诊断标准通常包括身高标准差、生长速度、骨龄延迟、激素水平异常以及排除其他疾病等因素。具体诊断需结合多项医学评估进行综合判断。
1、身高标准差
矮小症的诊断主要依据身高低于同年龄、同性别、同种族健康儿童平均身高2个标准差或处于第3百分位数以下。临床常用生长曲线图进行评估，若身高持续低于标准范围，提示可能存在生长障碍。
2、生长速度缓慢
若儿童年生长速度低于5厘米（3岁以下低于7厘米），可能存在生长迟缓。连续监测身高变化是重要依据，生长曲线平缓或下降需警惕内分泌或代谢性疾病。
3、骨龄检查
通过左手腕X线片评估骨骼成熟度，矮小症患儿骨龄常较实际年龄落后2年以上。骨龄延迟常见于生长激素缺乏、甲状腺功能减退等内分泌疾病，需结合激素检测结果分析。
4、激素水平检测
包括生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）检测及甲状腺功能检查。生长激素峰值小于10μg/L提示分泌不足，IGF-1水平低下可能反映生长激素活性异常。
5、排除其他因素
需通过染色体检测排除特纳综合征，粪便检查排除乳糜泻，肾功能检查排除慢性肾病等继发因素。家族性矮小和体质性发育延迟需与病理性矮小进行鉴别。
建议家长定期记录儿童身高体重，发现生长异常应及时到儿科内分泌科就诊。诊断过程中需进行系统检查，明确病因后制定个体化治疗方案，包括激素替代或病因治疗等。