矮小症的确诊通常需要结合生长评估、实验室检查以及影像学检查等进行综合判断。若怀疑存在生长迟缓，建议及时就医，由医生根据具体情况制定诊断方案。
1、生长评估
医生首先会详细询问患儿的出生史、家族身高情况以及既往疾病史，并进行体格检查。通过测量身高、体重等数据，对比同年龄、同性别的正常生长曲线，若身高低于同种族、同性别、同年龄儿童平均身高2个标准差或第三百分位以下，可初步判断为矮小症。同时需观察身体比例是否异常，排除骨骼发育畸形。
2、实验室检查
包括血常规、肝肾功能、甲状腺功能检测及胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平测定，用于排查慢性疾病或内分泌异常。针对疑似生长激素缺乏者，需进行生长激素激发试验，通过药物刺激后多次采血测定生长激素峰值，若两次激发试验峰值均小于10μg/L可确诊生长激素缺乏症。染色体核型分析则用于排除特纳综合征等遗传性疾病。
3、影像学检查
左手腕部X线骨龄片是重要评估手段，通过骨骼成熟度判断生长潜力。垂体MRI检查适用于生长激素缺乏或伴有其他垂体功能异常的患者，可发现垂体发育不良、肿瘤等器质性病变。腹部超声有助于排除慢性肝肾疾病等影响生长的因素。
日常生活中建议定期监测儿童身高增长速率，3岁至青春期前每年增长低于5厘米、青春期每年增长低于6厘米需警惕。确诊后应根据病因选择重组人生长激素替代治疗、甲状腺素补充等针对性方案，所有治疗需在儿科内分泌专科医生指导下进行，治疗期间需每3-6个月复查生长速度和骨龄。