家族遗传病的产前检测通常包括绒毛取样、羊水穿刺术、无创DNA产前检测技术等方法，具体需根据妊娠周数及遗传病类型选择。产前检测能帮助评估胎儿是否存在特定遗传缺陷，建议在专业医生指导下进行。
1、绒毛取样
一般在孕11-14周进行，通过阴道或腹部穿刺获取胎盘绒毛组织进行基因分析。该方法可检测染色体异常、单基因遗传病等，但存在约1%的流产风险。检测结果通常7-10个工作日出炉，适用于有明确家族遗传病史的夫妇。
2、羊水穿刺术
孕16-22周时抽取20ml羊水样本，分离胎儿脱落细胞进行核型分析或基因检测。该技术能诊断唐氏综合征、脊柱裂等染色体疾病，准确率超过99%，术后流产风险约0.5%。需注意术后需卧床休息24小时，避免感染。
3、无创DNA产前检测技术
孕12周后抽取孕妇静脉血，通过高通量测序技术分析胎儿游离DNA。主要筛查21/18/13三体综合征等染色体异常，检出率约99%，但无法检测结构异常或单基因病。适用于高龄孕妇或血清学筛查异常者。
建议计划妊娠前进行遗传咨询，携带家族病史资料及基因检测报告。孕期应根据遗传病类型、妊娠周数及个体情况，在产科医生与遗传学家共同指导下选择适宜检测方案。检测前后需充分了解各种方法的局限性和风险，做好心理准备和后续干预预案。