丙酮酸激酶缺乏性贫血怎么回事？

丙酮酸激酶缺乏性贫血（PyruvateKinaseDeficiencyAnemia）是一种罕见的遗传性红细胞酶缺陷病，主要影响红细胞的糖酵解途径。由于丙酮酸激酶（PK）是糖酵解过程中的关键酶，其缺乏导致红细胞能量代谢障碍，进而影响红细胞的成熟和功能。这种酶缺陷导致红细胞寿命缩短，出现溶血性贫血。患者可能出现黄疸、脾肿大、贫血等症状。治疗主要依赖于支持性疗法，如输血和脾切除手术，以减轻症状和改善生活质量。