arx基因5号外显子缺失是什么病？

ARX基因5号外显子缺失是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统发育。该基因突变可导致多种神经系统疾病，包括X连锁隐性智力障碍、X连锁痉挛性截瘫、X连锁癫痫等。临床表现多样，可能包括智力障碍、癫痫发作、肌张力异常、运动障碍等。诊断依赖于基因检测，了解基因突变情况有助于指导治疗和预后评估。治疗主要为对症支持，包括抗癫痫药物控制癫痫发作、物理治疗改善运动功能等。