法布雷病是什么疾病

法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A（α-GalA）基因突变导致。该酶活性降低或缺失，使得代谢产物三己糖神经酰胺（Gb3）在全身多个器官和组织中积累，引起多系统受累。患者常表现为疼痛、皮肤血管角质瘤、肾脏损害、心脏和脑血管病变等。目前尚无根治方法，治疗主要依赖酶替代疗法和对症治疗。