遗传代谢病筛查是什么？

遗传代谢病筛查是一种用于检测新生儿是否患有遗传性代谢紊乱疾病的诊断程序。该筛查通过分析新生儿的血液样本，检测特定生化指标，以识别那些可能导致智力障碍、生长发育迟缓或其他严重健康问题的罕见遗传疾病。通过早期识别和干预，可以显著改善患者的预后，减少疾病对患者及其家庭的影响。这一筛查对于提高遗传代谢病的诊断率、降低误诊率以及早期治疗具有重要意义。