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18-三体综合征的症状和体征是什么?

2025-06-30 07:53:171162人阅读

问题描述:(男 ,39岁)18-三体综合征的症状和体征是什么?

医生回答(1)

刘红兵主任医师

南昌大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科

18-三体综合征,也称为爱德华兹综合征,是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。患者通常表现为明显的生长迟缓、智力障碍、肌肉张力低下、小头畸形、先天性心脏病、肾脏异常、面部特征异常(如突出的前额、短而平坦的鼻子、小而低垂的耳朵)以及手足异常(如手指重叠、足部异常)。此外,患者可能伴有喂养困难、呼吸困难、听力障碍和视力问题。这些症状和体征的严重程度在不同患者之间可能有所不同。
2025-06-30

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