Rett综合征是什么病

Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性儿童，由MECP2基因突变引起。患者通常在6-18个月大时开始出现症状，包括发育停滞、失去语言和社交技能、手部刻板动作、步态异常、呼吸异常和癫痫发作等。该病目前尚无根治方法，治疗主要依赖于症状管理和康复训练，以提高患者的生活质量。