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苯丙酮尿症典型症状有哪些

2025-06-27 10:52:561667人阅读

问题描述:(男 ,12)苯丙酮尿症典型症状有哪些

医生回答(1)

刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院儿科

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,其典型症状包括智力发育迟缓、行为问题、语言障碍、癫痫发作、皮肤湿疹、体味异常(如鼠尿味)、皮肤和头发色素减退、生长发育迟缓等。患者可能出现喂养困难、呕吐、腹泻等消化系统症状。未经治疗的患者,随着年龄增长,症状可能逐渐加重,严重影响生活质量和预后。
2025-06-27

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