PJ综合征是什么？

PJ综合征，也称为Peutz-JeghersSyndrome，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是皮肤和黏膜上的黑色素沉着斑点（称为Peutz-Jeghers斑点）以及胃肠道和其他器官的良性肿瘤（称为Peutz-Jeghers息肉）。这些息肉可能导致腹痛、出血和肠梗阻等症状。PJ综合征患者还可能增加患某些类型癌症的风险，如胃肠道癌。该病的遗传模式通常是常染色体显性遗传，意味着患者有一个突变基因的副本就可能表现出症状。诊断通常基于家族史、临床症状和遗传测试。治疗主要是针对症状和并发症的管理，包括定期的内窥镜检查和手术切除息肉。