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常染色体隐性遗传病有哪些?

2025-06-24 20:53:051352人阅读

问题描述:(男 ,39岁)常染色体隐性遗传病有哪些?

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

常染色体隐性遗传病是指由常染色体上的隐性基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病包括但不限于地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症、先天性聋哑、威尔逊病、泰-萨克斯病、戈谢病等。这些疾病通常需要通过遗传咨询和基因检测来诊断,因为它们在患者中表现出明显的家族遗传模式,且患者往往需要终身管理和治疗,以减轻症状和提高生活质量。
2025-06-24

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