马凡氏综合征是什么

马凡氏综合征（Marfansyndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的结构和功能。该病由FBN1基因突变引起，导致结缔组织中微纤维蛋白异常，影响多个器官系统。临床表现包括骨骼异常（如四肢细长、脊柱侧弯）、心血管系统异常（如主动脉扩张、二尖瓣脱垂）、眼部异常（如晶状体脱位）等。患者需定期进行心脏超声检查，以监测心血管并发症。治疗主要针对症状和并发症，包括手术干预和药物治疗，以减缓病情进展和改善生活质量。