戈谢氏病症状表现是什么

戈谢氏病（Gaucherdisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于溶酶体内葡萄糖脑苷脂酶（β-葡萄糖苷酶）缺乏导致葡萄糖脑苷脂在细胞内积累。症状表现多样，包括肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、骨折、生长发育迟缓等。神经系统受累时，可能出现运动障碍、肌张力异常、认知障碍等。病情严重程度不一，从无症状到危及生命。诊断依赖于酶活性测定和基因检测，治疗以酶替代疗法为主，旨在减少细胞内积累的葡萄糖脑苷脂。