海默尔氏综合症有哪些典型症状

海默尔氏综合症，又称海默尔病，是一种罕见的遗传性代谢性疾病。典型症状包括智力障碍、肌张力低下、癫痫发作、发育迟缓、喂养困难、肌阵挛、共济失调和视网膜病变等。患者通常在婴儿期或儿童早期出现症状，随着年龄增长，症状可能逐渐加重。海默尔氏综合症的诊断主要依赖于临床表现、生化检测和基因分析。由于缺乏特效治疗，目前主要采取对症治疗和支持治疗，以改善患者的生活质量。