脆骨症是由什么原因造成的

脆骨症，也称为成骨不全症，是一种遗传性骨骼疾病，主要由于基因突变导致。这种突变影响I型胶原蛋白的合成，而I型胶原蛋白是构成骨骼和皮肤等结缔组织的主要蛋白质。由于胶原蛋白合成异常，患者的骨骼变得脆弱，容易发生骨折。脆骨症的遗传方式多样，包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中部分病例可能由新发突变引起，即父母双方均未携带相关突变基因。