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瓷娃娃病是否遗传

2025-06-23 10:40:5210840人阅读

问题描述:(女 ,26岁)瓷娃娃病是否遗传

医生回答(1)

徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院普内科

瓷娃娃病,也称为成骨不全症,是一种遗传性疾病,主要表现为骨骼脆弱和易发生骨折。该病的遗传模式通常是常染色体显性遗传,意味着患者从父母任一方继承了异常基因。然而,也有少数情况是常染色体隐性遗传或X连锁遗传。在某些情况下,患者可能是家族中第一个受影响的个体,这可能是由于基因突变。因此,瓷娃娃病确实具有遗传性,患者及其家属应进行遗传咨询,以了解疾病风险和可能的遗传模式。
2025-06-23

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