睾丸女性化综合征是什么疾病

睾丸女性化综合征，又称为雄激素不敏感综合征，是一种罕见的性发育异常疾病。该病由雄激素受体基因突变引起，导致患者体内雄激素无法正常发挥作用，从而影响男性生殖器官的发育。患者具有XY染色体，但在外观上表现为女性，具有女性外生殖器和乳腺发育，但无子宫和输卵管。该病需通过遗传学检测、内分泌检查和影像学检查等综合评估确诊，并根据患者具体情况制定个体化治疗方案。