先天性石人是什么意思

先天性石人，医学上称为先天性肌肉强直症，是一种罕见的遗传性疾病。该病由基因突变引起，导致肌肉细胞膜上的氯离子通道功能异常，使得肌肉在电刺激后不能正常放松，持续处于收缩状态。患者表现为肌肉僵硬、运动受限，严重时可影响日常生活。目前尚无根治方法，治疗主要以缓解症状、提高生活质量为目的。